27岁的他情绪阴晴不定，每天都像过山车，没想到竟是罕见病作祟
27 岁李先生出现情绪和身体症状，被确诊为肝豆状核变性。文章介绍了该病（病因、临床表现多样、诊断流程和治疗原则），还提供了参考资料。
25岁的他，天天乏力盗汗，以为是熬夜加班的后遗症，没想到竟是这种罕见病！
25 岁刘先生因工作忙常熬夜，从乏力、盗汗发展到胸闷、淋巴结肿大低热，确诊 Castleman 病。介绍其分型、诊断（排除他病、分型、查 HHV - 8 等）及 UCD、MCD 治疗方法，附参考资料。
反复头痛、口干多尿，以为是疲劳过度，真相却出乎意料！
58 岁李阿姨因头痛等症状就医，确诊自身免疫性垂体炎（AH），介绍 AH 对男女影响差异、分型及治疗手段（如激素、免疫抑制剂等），附参考资料。
年纪轻轻左手突然不听使唤，是癫痫还是中风？一场罕见病的破解之路
29 岁的小张突发怪病，有癫痫发作、肢体无力症状。经检查，最终通过血清细胞基因分析确诊为 MOG 抗体相关疾病，介绍了疾病特点、常见症状、治疗方法。
被声音“唤醒”的僵尸，真相竟藏在一滴血里！
35 岁王女士多年受奇怪症状困扰，被误诊后确诊为僵人综合征。介绍 SPS 的概况，包括发病情况、症状表现、诊断要点、分型和治疗方法，强调其易误诊及确诊特征。
78岁老人白天频洗脸，夜晚找盆喂猪：离奇行为背后的真相
78 岁张老先生短时间内出现记忆异常、行为混乱和痫样发作。检查后确诊为抗 LGI1 抗体相关边缘性脑炎，介绍其临床特点、特征性症状，还阐述治疗方式和预后情况。
发烧后为何频频抽搐？不是普通热性惊厥！解密罕见癫痫的隐形杀手！
3 岁乐乐因感冒发烧后反复抽搐确诊为 Dravet 综合征（DS）。介绍 DS 定义、临床特点、各阶段表现，阐述药物、生酮饮食、外科等治疗方法及发热期药物调整建议。
总是咯咯大笑的小天使，却为何始终不会喊“妈妈”？
3岁女孩阳阳爱笑却发育迟缓，3岁仍不会说话、走路摇晃还频发癫痫，基因检测确诊Angelman综合征。该病罕见，由UBE3A基因异常致，介绍其表现、治疗，含饮食睡眠管理等，分子靶向治疗是热点。
年纪轻轻，月经不调，多饮多尿，以为是内分泌失调，没想到竟是罕见疾病作祟！
29 岁王女士从月经不调到多饮多尿等症状逐渐加重，检查发现多系统病变，术后病理确诊为罕见的 Erdheim - Chester 病。文中介绍了该病的发现历程、好发人群、临床表现、诊断方法和治疗原则。
2024 共识manbetx手机版 ：Von Hippel-Lindau病的眼部监测
Von Hippel-Lindau（VHL）病是由VHL基因突变引起的一种罕见的常染色体显性遗传的多系统肿瘤，本文主要针对VHL病患者的眼部监测和早期干预提供指导建议。
12岁男孩为何3年未长高？以为是发育晚，没想到竟是这种罕见病
12 岁明明因身高增长缓慢就医，确诊为过渡期生长激素缺乏症（THGD）。文中介绍 THGD 概念、病因、临床表现、诊断流程及治疗方法，强调需规范使用 rhGH 替代治疗，避免滥用。
