新年巨献：2024年度中国儿科&罕见病领域十大医学研究出炉
“2024年度中国儿科&罕见病领域十大医学研究”正式揭晓。回望2024，我国科学家在儿科&罕见病领域取得了丰硕的研究成果，为世界医学的发展做出了巨大的贡献。
31岁的他反复腰痛、浑身没力气，以为是劳累过度，没想到竟是罕见病作祟
31 岁李先生因腰痛、皮疹、尿检异常就医，经基因检测等诊断为 Alport 综合征，介绍其临床表现、不同遗传方式及异质性，阐述现有治疗手段，包括经典、新型及终末期肾病治疗等。
中国儿童和青少年家族性高胆固醇血症：一项多中心研究
研究强调了中国FH儿科患者早期诊断不足和治疗不及时的问题，表明应通过血脂或基因筛查提高早期识别，并实施更加及时和规律的药物治疗。
26岁新婚小伙反复备孕失败，一查竟是身体自带“隐形开关”！
26 岁小周备孕无果被诊为无精症，后发现是 21 羟化酶缺乏症（21 - OHD），由 CYP21A2 基因突变引起。介绍了 21 - OHD 的类型、临床表现和治疗，强调早期干预和长期随访的重要性。
28岁的她频繁恶心、呕吐，以为是有了小宝宝，没想到竟是罕见病作祟！
28 岁小琳因恶心呕吐等症状就医，初诊延髓梗死治疗无效后确诊为视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD），介绍了 NMOSD 的发病情况、临床表现、诊断及治疗原则，还提供了参考资料。
27岁的他情绪阴晴不定，每天都像过山车，没想到竟是罕见病作祟
27 岁李先生出现情绪和身体症状，被确诊为肝豆状核变性。文章介绍了该病（病因、临床表现多样、诊断流程和治疗原则），还提供了参考资料。
25岁的他，天天乏力盗汗，以为是熬夜加班的后遗症，没想到竟是这种罕见病！
25 岁刘先生因工作忙常熬夜，从乏力、盗汗发展到胸闷、淋巴结肿大低热，确诊 Castleman 病。介绍其分型、诊断（排除他病、分型、查 HHV - 8 等）及 UCD、MCD 治疗方法，附参考资料。
反复头痛、口干多尿，以为是疲劳过度，真相却出乎意料！
58 岁李阿姨因头痛等症状就医，确诊自身免疫性垂体炎（AH），介绍 AH 对男女影响差异、分型及治疗手段（如激素、免疫抑制剂等），附参考资料。
年纪轻轻左手突然不听使唤，是癫痫还是中风？一场罕见病的破解之路
29 岁的小张突发怪病，有癫痫发作、肢体无力症状。经检查，最终通过血清细胞基因分析确诊为 MOG 抗体相关疾病，介绍了疾病特点、常见症状、治疗方法。
被声音“唤醒”的僵尸，真相竟藏在一滴血里！
35 岁王女士多年受奇怪症状困扰，被误诊后确诊为僵人综合征。介绍 SPS 的概况，包括发病情况、症状表现、诊断要点、分型和治疗方法，强调其易误诊及确诊特征。
78岁老人白天频洗脸，夜晚找盆喂猪：离奇行为背后的真相
78 岁张老先生短时间内出现记忆异常、行为混乱和痫样发作。检查后确诊为抗 LGI1 抗体相关边缘性脑炎，介绍其临床特点、特征性症状，还阐述治疗方式和预后情况。
发烧后为何频频抽搐？不是普通热性惊厥！解密罕见癫痫的隐形杀手！
3 岁乐乐因感冒发烧后反复抽搐确诊为 Dravet 综合征（DS）。介绍 DS 定义、临床特点、各阶段表现，阐述药物、生酮饮食、外科等治疗方法及发热期药物调整建议。
