Cronkhite-Canada综合征诊疗的中国专家共识意见（2025年，北京）
中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会消化病学分会联合中华医学会消化病学分会罕见病协作组制定该共识，旨在对CCS的发病机制、临床表现、诊断及治疗给予相应的建议。
关于公开征求《罕见病用化学药物药学研究指导原则（征求意见稿）》意见的通知
为提高罕见病药物研发效率，鼓励和加速推动罕见病药物研发上市，国家药品监督管理局药品审评中心组织起草了《罕见病用化学药物药学研究指导原则（征求意见稿）》，现向社会各界征求意见。
《2024国际共识：恩格列净治疗糖原贮积症Ib型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议》解读
该共识旨在基于现有证据和专家经验，提出恩格列净在GSD Ib型中的临床实践建议。本文旨在阐述这些关键点，为恩格列净在GSD Ib的临床应用提供指导。
模型引导的罕见疾病药物研发技术指导原则
为指导申办者在罕见疾病药物研发过程中有效应用定量药理学方法，以及科学合理设计定量药理学研究，药审中心组织制定了《模型引导的罕见疾病药物研发技术指导原则》。
罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则
为指导罕见疾病药物研发过程中科学合理开展临床药理学研究，从而支持和合理加速罕见疾病药物上市，药审中心组织制定了《罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则》。
中国难治性慢性自发性荨麻疹诊治manbetx手机版 (2025 版)
难治性慢性自发性荨麻疹(CSU)对H1抗组胺药标准或加倍剂量、或联合使用均抵抗，临床常见，诊疗难度大。现有荨麻疹manbetx手机版 或共识无法满足难治性CSU的高质量规范化管理，有必要制订针对难治性CSU的诊疗manbetx手机版 。
86个罕见病病种诊疗manbetx手机版 （2025年版）
为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗manbetx手机版 (见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载)。
伊奈利珠单抗治疗视神经脊髓炎谱系疾病临床实践专家建议（2024）
本建议采用改良德尔菲法，经过两轮专家组投票，形成30条推荐意见，以期解答伊奈利珠单抗治疗NMOSD相关的10个关键临床问题。
2025 国际多学科共识：关于单基因炎症性免疫失调疾病的定义和临床处理方法
本共识manbetx手机版 特别适用于影响先天性和适应性免疫的致病（或可能致病）基因突变，不包括意义不明确的变异（VUS）。
2025 法国manbetx手机版 ：单纯型遗传性痉挛性截瘫的诊断和管理
遗传性痉挛性截瘫（HSP）为一组罕见的遗传性神经系统疾病，其常见的临床表现是进行性运动无力和下肢痉挛。本文主要针对单纯型遗传性痉挛性截瘫的诊断和管理提供共识指导。
