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Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17
笑容的背后，不全是喜悦，可能和一种罕见遗传病有关
介绍天使综合征，包括病因、症状、诊断及治疗，如丹丹患病及康复经历，基因异常导致，症状多样，目前无法治愈，以康复训练等对症治疗为主。
MedSci原创 - 天使综合征，发育迟缓 - 2024-07-28
Mole Ther：中国学者采用基因治疗天使综合征，有望治愈
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育障碍
MedSci原创 - 罕见病，天使综合征 - 2023-03-12
上交叉综合征
上交叉合征。从外观上看，这些人往往呈现出头部前倾、含胸驼背、圆肩等不良体态，不仅影响个人形象气质，还会对身体健康造成诸多危害。今天，就让万博manbetx登录 一起深入了解这个日益普遍的健康问题。
骨秘籍 - 上交叉综合征 - 2025-05-16
好文推荐 | 自身免疫性脑炎的治疗：由传统迈向精准新时代
近年来，针对AE发病机制中免疫细胞或细胞因子的靶向免疫治疗及嵌合抗原受体T细胞免疫疗法逐渐成为研究焦点，表现出良好的耐受性及安全性，为AE的临床治疗提供了新的选择。
中风与神经疾病杂志 - 自身免疫性脑炎，靶向免疫治疗 - 2025-08-14
王艺教授：探索新方法，为“天使”宝宝带来新希望！
天使宝宝并非美好的代名词，倾听王艺教授给万博manbetx登录 谈谈她与“AS”的邂逅之缘。
MedSci原创 - Angelman syndrome - 2023-06-20
手术室里的隐形天使
手术室神秘可怕，麻醉护士鲜为人知。其能规范麻醉科管理，工作包括准备麻醉物品、管理药品、维护仪器设备，在麻醉准备间、恢复室等协助医生，配置镇痛泵、配合手术室外麻醉，是医疗中不可替代角色。
麻醉MedicalGroup - 麻醉管理，麻醉护士 - 2025-03-14
《第二批罕见病目录》之Alagille综合征——揭示基因型-表型关系的复杂性并探索改进诊断和治疗的途径
本文不仅加深了对ALGS病理机制的理解，而且展示了从基础科学研究到临床应用的广泛进展，包括基因诊断、疾病自然史、治疗策略及干细胞研究等多个方面。
MedSci原创 - 诊断治疗，Alagille综合征 - 2025-07-25
PHARC综合症
PHARC综合症是一种罕见且临床表现多样化的综合征，目前尚无有效的治疗方法。鉴于该疾病的复杂性和多样性，临床医生在面对疑似病例时应保持高度警惕，并及时进行遗传学检测。
MedSci原创 - PHARC综合症 - 2024-11-11
31岁的他反复腰痛、浑身没力气，以为是劳累过度，没想到竟是罕见病作祟
31 岁李先生因腰痛、皮疹、尿检异常就医，经基因检测等诊断为 Alport 综合征，介绍其临床表现、不同遗传方式及异质性，阐述现有治疗手段，包括经典、新型及终末期肾病治疗等。
MedSci原创 - Alport综合征，COL4A5基因 - 2025-01-13
从天使微笑到频繁抽搐：孩子点头如捣蒜，哭闹不止，可能不是顽皮，而是…
小雅 5 个月大的宝宝乐乐被确诊患 West 综合征，介绍了该病症特征如痉挛发作、脑电图高峰失律等，还阐述了分类、脑电图表现及治疗方法，强调早期诊断治疗对患儿脑部发育等的重要性。
万博manbetx登录 罕见新前沿 - West综合征，痉挛发作 - 2024-11-20
艾森曼格综合征一例
室间隔缺损常见原因是无法控制的心脏异最初引起左到右血液分流，然后导致肺动脉血流增加和肺动脉毛细血管床的损害，最终引起肺动脉高压。
放射沙龙 - 室间隔缺损，肺动脉干明显扩张，左下肺可见斑片状渗出灶 - 2022-10-17
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